NEURÓLOGO PEDIÁTRICO

Hospital de Niños “Agia Sofía”,

Profesor Titular de Neurología Pediátrica en el Primer Departamento de Pediatría de la Universidad Nacional y Universidad Kapodistrian de Atenas, Hospital Infantil “Agia Sofia”, Atenas, Grecia

Soy Neurólogo Pediátrico y trabajo en Montpellier, Francia.  Me formé en Francia y pasé una temporada en la Clínica de Trastornos del Movimiento dirigida por el Doctor Stanley Fahn, en el Hospital Columbia de Nueva York. Me dedico principalmente al tratamiento de pacientes con Trastornos del Movimiento (DM) y pacientes con Enfermedades Metabólicas Hereditarias. He participado en varios ensayos clínicos como investigador principal en diversas áreas de las enfermedades neurológicas pediátricas. He participado en el desarrollo de opciones terapéuticas en DM, como la estimulación cerebral profunda en la distonía infantil desde 1996. Comparto mi experiencia en MD a través de conferencias, publicaciones, cursos de formación (he creado un Diploma Universitario en Trastornos del Movimiento Infantil hace 4 años) y redes (miembro fundador del Grupo Multidisciplinar Francés de Trastornos del Movimiento Pediátrico, miembro del Grupo de Interés Especial Pediátrico (SIG) con la Sociedad Internacional de Parkinson y Trastornos del Movimiento).

Los trastornos neurotransmisores se encuentran justo en la encrucijada entre los Trastornos del Movimiento y las Enfermedades Metabólicas Hereditarias, ya que son el resultado de un defecto enzimático específico que conduce a fenotipos complejos que incluyen movimientos anormales. Desde hace más de 20 años, representan un campo de interés particular para nuestro equipo de Montpellier. Dada la experiencia multidisciplinar, el Hospital Montpellier fue etiquetado en 2020 Centro de Excelencia autorizado para realizar Terapia Génica intraputaminal en pacientes con deficiencia de AADC.

Catedrático adjunto del Departamento de Medicina Molecular de la Facultad de Medicina Lerner de la Clínica Cleveland de la Universidad Case Western Reserve (CCLCM) y personal adjunto del Instituto de Medicina Genómica, con un nombramiento secundario en el Centro de Epilepsia del Instituto Neurológico, ambos en Cleveland (EE.UU.). Además de sus cargos principales en Cleveland, es científico visitante en el Broad Institute of Harvard and M.I.T., Cambridge, EE.UU., así como jefe de grupo en el Centro de Genómica de Colonia, Alemania.

Neurólogo pediátrico especializado en genética y genómica, trabaja como clínico e investigador en la Unidad de Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, España.

Sus actividades clínicas se centran en la investigación clínica y la atención a pacientes con enfermedades neuromusculares raras. Tiene un fuerte compromiso con el trabajo con los pacientes y las asociaciones de pacientes.

Sus intereses de investigación incluyen la patogénesis molecular de las enfermedades neuromusculares, la genómica y la medicina de sistemas, y el fenotipado profundo de los pacientes con enfermedades neuromusculares.

Ha publicado más de 50 artículos en revistas científicas y participa con frecuencia como ponente invitado en cursos y talleres dedicados a la difusión del conocimiento de las enfermedades neuromusculares.

Neuróloga infantil. Especialista en trastornos del movimiento en pediatría. Médica adjunta de la sección de  Enfermedades poco frecuentes del hospital Italiano de Buenos Aires. Médica asociada del Hospital de alta complejidad del Cruce “Néstor Kirchner”.

Profesora Titular de Neurología Infantil

Departamento de Neurología

Facultad de Medicina de la Universidad de Campinas (Unicamp)

Campinas - São Paulo – Brasil

Catedrática de Medicina (Neurología) en la Universidad de Toronto y Directora Médica del Programa de Epilepsia de la Red Universitaria de Salud de la Universidad de Toronto. También es Directora del Programa de Epilepsia Genética del Adulto (AGE) de la Universidad de Toronto, un programa pionero establecido para promover la atención y la investigación en epilepsias genéticas del adulto. También es la antigua Presidenta y ahora Copresidenta del Grupo de Trabajo de la ILAE sobre la Transición del Niño a la Edad Adulta.

Los intereses de investigación de la Dra. Andrade se centran en el área de las epilepsias genéticas y sus historias naturales y en el campo de la transición de la atención pediátrica a la adulta. La Dra. Andrade y su equipo han identificado y caracterizado varias epilepsias y comorbilidades en adultos con epilepsias genéticas, incluido el síndrome de Dravet. También ha identificado el primer gen asociado a la SUDEP (muerte súbita inesperada en epilepsia) en pacientes con epilepsia no sindrómica. Su equipo también ha descubierto genes responsables del síndrome de Lennox-Gastaut, el síndrome de Jeavon y la epilepsia mioclónica progresiva por lipofuccinosis ceroide neuronal de inicio en la adolescencia, entre otros.

Neurólogo, epileptólogo especializado en la evaluación y tratamiento de pacientes con epilepsias raras y complejas, especialmente en neurogenética. Director del Instituto de Neurociencias Vithas Madrid, en el Hospital Universitario Vithas Madrid La Milagrosa. Activo divulgador en redes sociales y miembro de la comisión de Cambio Climático de la Liga Internacional contra la Epilepsia.

Pediatra. Neuróloga infantil. Diplomada en Genética Médica.

Desde el año 2012 forma parte del Consultorio de Neurogenética del
Hospital Ramos Mejía de Buenos Aires, Argentina.

Desde el año 2018 integra el Consultorio de Neurogenética del Servicio
de Neurología Infantil del Hospital Italiano de Buenos Aires,
Argentina.

Junto a las dras. Marcela Montiel y Micaela Pauni coordina el Grpdeupo
de Trastornos del Movimiento en Pediatría, perteneciente a la Sociedad
Argentina de Neurología Infantil.

Forma parte del Grupo de Trabajo en Epilepsia y Genética de la Sociedad
Argentina de Neurología Infantil y del Grupo de Trabajo de
Neurogenética de la Sociedad Neurológica Argentina.

Consultora de Neurofisiología Clínica en el Hospital Infantil Great Ormond Street de Londres y en el Hospital Universitario de Cambridge. También es Profesora Asociada de Neurociencia Clínica en el Instituto de Salud Infantil de la UCL.

Sus intereses de investigación se centran en las convulsiones neonatales, en particular su diagnóstico y tratamiento, así como en el EEG neonatal y pediátrico. Actualmente es secretaria honoraria del consejo de la Sociedad Británica de Neurofisiología Clínica (BSCN). Ha presidido varios grupos de trabajo y talleres internacionales sobre convulsiones neonatales, como el grupo de trabajo sobre clasificación de convulsiones neonatales de la ILAE y el grupo de trabajo sobre directrices neonatales.